Creación de un biobanco para explorar los misterios del genoma
La Esteliana/lastenia.accioninformativa@yahoo.es
Los arquitectos del biobanco no querían dejar nada al azar y deseaban tener todo bien documentado.
Por esa razón, formularon 150 procedimientos de operación para garantizar que las muestras de tejido se obtengan, procesen y almacenen siempre de la misma manera. Es por ello que también están recogiendo datos para determinar cuáles son las mejores temperaturas para transportar muestras a través de los Estados Unidos.
Toda esta planificación está dando sus frutos en el proyecto de Expresión Génica de Tejidos (Genotype-Tissue Expression, GTEx), en el que se usarán las muestras para investigar cómo tiene lugar la regulación génica en la salud y en la enfermedad. El proyecto está patrocinado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), y cuenta con unas 4 400 muestras de tejido "normal" de unos 175 donantes. Al recolectar una cantidad de muestras mucho mayor, el proyecto se propone convertirse en un recurso para el estudio de las variaciones genéticas y la regulación génica en tejidos específicos.
"Este proyecto tiene el propósito de comprender cómo las variaciones genéticas normales influyen en la expresión génica en todo el organismo", dijo el doctor Jeffery Struewing del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. El NCI y el Instituto Nacional de la Salud Mental también cumplen una función de liderazgo en este esfuerzo.
El tejido normal, o sea el tejido que no tiene signos de enfermedad, no se recolecta de manera habitual para las investigaciones. El GTEx es el primer proyecto a gran escala que recoge muestras de alta calidad de hasta 32 tipos de tejidos de muchos donantes.
Durante un estudio piloto que se inició el año pasado, los investigadores del Biobanco Humano del Cáncer (caHUB) del NCI y sus colaboradores se encargaron de adquirir y organizar las muestras biológicas. En promedio, cada uno de los donantes de órganos y tejido ha contribuido 25 tipos de tejido post mortem, entre ellos, cardíaco, muscular y de piel. Donantes quirúrgicos también han contribuido con tejidos.
Un biobanco más grande
A partir del éxito del proyecto piloto, el Fondo Común de los NIH (NIH Common Fund) aumentará el alcance del GTEx, con el objetivo de llegar a 1 000 donantes en 3 años. Al aumentar la cantidad de donantes y muestras, se logrará el poder estadístico necesario para formular las preguntas fundamentales sobre el genoma, dijeron los investigadores.
Todas las células del cuerpo humano contienen esencialmente los mismos complementos de genes, pero estos genes se activan, o expresan, de manera diferente en distintos tipos de células. El GTEx permitirá que los investigadores puedan evaluar por primera vez cómo las variantes genéticas frecuentes influyen en la regulación de la expresión génica usando un conjunto de tejidos de referencia.
La relación entre las variantes genéticas y la regulación génica en diferentes tejidos es "una pregunta biológica fascinante, pero también tiene relevancia en el ámbito de la medicina", dijo la doctora Barbara Stranger de la Facultad de Medicina de Harvard y del Brigham and Women’s Hospital, quien estudia los genes y las enfermedades complejas pero no participa en el GTEx.
"Las personas sanas presentan algunos de los mismos procesos de regulación que las personas que tienen una enfermedad compleja", continuó la doctora Stranger. Conocer más sobre estos procesos nos brindará información sobre una variedad de enfermedades.
Los donantes y sus familias
"Nadie sabía con certeza si esto iba a funcionar", dijo la doctora Sherilyn Sawyer, quien codirige la creación del biobanco del GTEx y hasta hace poco tiempo fue parte de la Oficina de Biobancos e Investigación de Bioespecímenes (OBBR) del NCI. "Es por ello que estamos muy satisfechos de que la infraestructura que pusimos en marcha a través del caHUB haya logrado reunir muestras que nos han dado un excelente conjunto de datos".
El GTEx trabaja en colaboración con organizaciones de donación de órganos y tejidos en varias ciudades. Cuando fallece un donante de órganos o tejidos que cumple con los requisitos del GTEx, una de estas organizaciones se pone en contacto con los familiares a fin de solicitar el permiso para recolectar tejido del ser querido para el estudio.
"Son momentos cargados de sensibilidad, por lo que seguimos un proceso cuidadoso", manifestó Anna M. Smith del Laboratorio Nacional Frederick para la Investigación Oncológica, quien trabaja en los asuntos éticos, legales y regulatorios del GTEx. "No sobra añadir que el biobanco no podría existir sin los donantes y sus familiares".
Los arquitectos del biobanco no querían dejar nada al azar y deseaban tener todo bien documentado.
Por esa razón, formularon 150 procedimientos de operación para garantizar que las muestras de tejido se obtengan, procesen y almacenen siempre de la misma manera. Es por ello que también están recogiendo datos para determinar cuáles son las mejores temperaturas para transportar muestras a través de los Estados Unidos.
Toda esta planificación está dando sus frutos en el proyecto de Expresión Génica de Tejidos (Genotype-Tissue Expression, GTEx), en el que se usarán las muestras para investigar cómo tiene lugar la regulación génica en la salud y en la enfermedad. El proyecto está patrocinado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), y cuenta con unas 4 400 muestras de tejido "normal" de unos 175 donantes. Al recolectar una cantidad de muestras mucho mayor, el proyecto se propone convertirse en un recurso para el estudio de las variaciones genéticas y la regulación génica en tejidos específicos.
"Este proyecto tiene el propósito de comprender cómo las variaciones genéticas normales influyen en la expresión génica en todo el organismo", dijo el doctor Jeffery Struewing del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. El NCI y el Instituto Nacional de la Salud Mental también cumplen una función de liderazgo en este esfuerzo.
El tejido normal, o sea el tejido que no tiene signos de enfermedad, no se recolecta de manera habitual para las investigaciones. El GTEx es el primer proyecto a gran escala que recoge muestras de alta calidad de hasta 32 tipos de tejidos de muchos donantes.
Durante un estudio piloto que se inició el año pasado, los investigadores del Biobanco Humano del Cáncer (caHUB) del NCI y sus colaboradores se encargaron de adquirir y organizar las muestras biológicas. En promedio, cada uno de los donantes de órganos y tejido ha contribuido 25 tipos de tejido post mortem, entre ellos, cardíaco, muscular y de piel. Donantes quirúrgicos también han contribuido con tejidos.
Un biobanco más grande
A partir del éxito del proyecto piloto, el Fondo Común de los NIH (NIH Common Fund) aumentará el alcance del GTEx, con el objetivo de llegar a 1 000 donantes en 3 años. Al aumentar la cantidad de donantes y muestras, se logrará el poder estadístico necesario para formular las preguntas fundamentales sobre el genoma, dijeron los investigadores.
Todas las células del cuerpo humano contienen esencialmente los mismos complementos de genes, pero estos genes se activan, o expresan, de manera diferente en distintos tipos de células. El GTEx permitirá que los investigadores puedan evaluar por primera vez cómo las variantes genéticas frecuentes influyen en la regulación de la expresión génica usando un conjunto de tejidos de referencia.
La relación entre las variantes genéticas y la regulación génica en diferentes tejidos es "una pregunta biológica fascinante, pero también tiene relevancia en el ámbito de la medicina", dijo la doctora Barbara Stranger de la Facultad de Medicina de Harvard y del Brigham and Women’s Hospital, quien estudia los genes y las enfermedades complejas pero no participa en el GTEx.
"Las personas sanas presentan algunos de los mismos procesos de regulación que las personas que tienen una enfermedad compleja", continuó la doctora Stranger. Conocer más sobre estos procesos nos brindará información sobre una variedad de enfermedades.
Los donantes y sus familias
"Nadie sabía con certeza si esto iba a funcionar", dijo la doctora Sherilyn Sawyer, quien codirige la creación del biobanco del GTEx y hasta hace poco tiempo fue parte de la Oficina de Biobancos e Investigación de Bioespecímenes (OBBR) del NCI. "Es por ello que estamos muy satisfechos de que la infraestructura que pusimos en marcha a través del caHUB haya logrado reunir muestras que nos han dado un excelente conjunto de datos".
El GTEx trabaja en colaboración con organizaciones de donación de órganos y tejidos en varias ciudades. Cuando fallece un donante de órganos o tejidos que cumple con los requisitos del GTEx, una de estas organizaciones se pone en contacto con los familiares a fin de solicitar el permiso para recolectar tejido del ser querido para el estudio.
"Son momentos cargados de sensibilidad, por lo que seguimos un proceso cuidadoso", manifestó Anna M. Smith del Laboratorio Nacional Frederick para la Investigación Oncológica, quien trabaja en los asuntos éticos, legales y regulatorios del GTEx. "No sobra añadir que el biobanco no podría existir sin los donantes y sus familiares".
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